L’identification d’une nouvelle maladie génétique responsable de fragilité vasculaire, avec crampes musculaires, devrait faciliter le diagnostic et les conseils de précautions pour éviter les hémorragies, selon les résultats d’une étude publiés dans le New England Journal of Medicine.
L’étude décrit dans trois familles non apparentées, une nouvelle maladie appelée AHNAC pour Angiopathie Héréditaire avec Néphropathie, Anévrysmes et Crampes, due à des nouvelles mutations d’une protéine de soutien, du "collagène 4", principal constituant des membranes dites basales sur lesquelles reposent les cellules.
Ces membranes jouent un rôle important dans le fonctionnement des cellules et des tissus.
Les seules maladies rénales connues à ce jour, causées par une mutation (anomalie) d’un gène de ce collagène 4 sont le syndrome d’Alport (souvent responsable d’insuffisance rénale nécessitant le recours à la dialyse et à la transplantation), et l’"hématurie (saignement urinaire) familiale bénigne".
Selon les chercheurs, le diagnostic de la maladie AHNAC a des "conséquences pratiques" pour les patients atteints : "en raison de leur fragilité vasculaire, ils doivent éviter les chocs, les activités sportives violentes, et dans la mesure du possible, les traitements anticoagulants".
Des traitements spécifiques permettant, par exemple à l’aide d’une molécule chaperonne, de reconduire à bon port (dans les membranes basales), la protéine mutée piégée à l’intérieur des cellules, sont à l’étude, indique le Pr Ronco, principal auteur de l’étude. Dans la nouvelle maladie, l’atteinte vasculaire est généralisée. Elle touche à la fois les vaisseaux de petit calibre (dans la rétine et dans le cerveau avec microhémorragies) et de gros calibre (anévrysmes intracrâniens). Elle est associée à une hématurie (saignements dans les urines) ou à des kystes rénaux volumineux (poches remplies de liquides), ainsi qu’à des crampes musculaires.
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